![[object Object]](/_next/image/?url=%2F_next%2Fstatic%2Fmedia%2Fit_med.6ba43b77.png&w=256&q=75)
Алкаптонурия – это генетически обусловленное заболевание, которое из-за нарушения метаболических процессов приводит к накоплению в отдельных тканях гомогентизиновой кислоты. Для появления болезни должно произойти наследование рецессивного мутантного гена от обоих родителей.Первый симптом появляется в раннем детстве: моча очень быстро темнеет на воздухе. Позже присоединяется мочекаменная болезнь, пиелонефрит. После 30 лет возникают признаки поражения тазобедренных и коленных суставов, может нарушаться пигментация кожи с образованием более темных участков, развиваются патологии позвоночника. Для диагностики проводят выявление гомогентизиновой кислоты в моче. Специфического лечения на данный момент не существует, поэтому терапия направлена на снижение симптомов.
Симптомы Алкаптонурия
Лучшие врачи по лечению Алкаптонурия
30
%
