Алкаптонурия – это генетически обусловленное заболевание, которое из-за нарушения метаболических процессов приводит к накоплению в отдельных тканях гомогентизиновой кислоты. Для появления болезни должно произойти наследование рецессивного мутантного гена от обоих родителей.Первый симптом появляется в раннем детстве: моча очень быстро темнеет на воздухе. Позже присоединяется мочекаменная болезнь, пиелонефрит. После 30 лет возникают признаки поражения тазобедренных и коленных суставов, может нарушаться пигментация кожи с образованием более темных участков, развиваются патологии позвоночника. Для диагностики проводят выявление гомогентизиновой кислоты в моче. Специфического лечения на данный момент не существует, поэтому терапия направлена на снижение симптомов.
Симптомы Алкаптонурия
Лучшие врачи по лечению Алкаптонурия
Rejametov Mirzaxmat Anarmatovich
Urologist
Doctor of medical sciences
Candidate of medical sciences
Professor
Assistant professor
Category the highest
uz
ru
en
1 мин - 5 000 UZS
Xusanov Sanjarbek Muxammadsoxibovich
uz
ru
1 мин - 10 000 UZS
1 мин - 7 000 UZS
30
%